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Saiba mais sobre a síndrome de Down

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Escrito por: Jane Rezende

Por Jane Rezende – A síndrome de Down é uma alteração genética relativamente frequente, se

comparada a outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 700 bebês.
Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozoide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua os 46 cromossomos de regra.
Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança.
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Bebês com Down e bebês que não têm a síndrome são bem mais semelhantes do que se imagina. À medida que crescem, apresentam grande diversidade de personalidade, aprendizado, inteligência, aparência, comportamento, humor, simpatia e atitude.

Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai, mas há uma relação entre a idade materna e alteração nos genes embora aconteça não infrequentemente mães jovens que tem filhos com a síndrome.

Não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa.

Há  três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe.
De 95 a 97 por cento dos casos é por trissomia do 21.
As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme ele cresce.

A pele apresenta certa flacidez característica, principalmente na região do pescoço. Ele também pode nascer com peso mais baixo que a média dos bebês e ganhar peso mais devagar.
Bebês que têm síndrome de Down normalmente têm olhos, puxadinhos para cima. Às vezes as pálpebras têm uma dobra de pele a mais, o que pode acentuar a expressão dos olhos, mas isso não interfere na visão da criança. A cabeça pode ser um pouco mais chata que a dos outros bebês. As orelhas ficam numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e os polegares também têm características especiais.

Muitos bebês com Down têm uma linha única que atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o “M” tradicional (no linguajar médico, a “prega palmar única”).

É provável que bebês com Down demorem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão conseguir fazer tudo isso como conversar, andar de bicicleta, ler e escreve como todas as outras crianças. O desenvolvimento pode, porém, ser mais limitado.

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Existem milhares de jovens com Down vivendo suas vidas normalmente, cheios de sonhos e determinação para atingir seus objetivos

Bebês e crianças com Down podem ter uma tendência maior a infecções respiratórias, mas, com os avanços no atendimento médico, elas já não são mais graves como eram antigamente.

os bebês Down podem ter dificuldade para mamar nos primeiros dias. dificuldade de coordenar os movimentos de sugar, engolir e respirar ao mesmo tempo, e podem engasgar um pouco. Esse tipo de problema costuma se resolver nas primeiras semanas.

Vale a pena tentar manter sua produção de leite até que o bebê tenha pego a prática de mamar no peito. Dá para tentar posições diferentes também, para ajudar. Alguns bebês com Down acham mais fácil mamar na mamadeira, mas isso não quer dizer que eles não possam se beneficiar do leite materno. Se houver dificuldade na amamentação pode inicialmente retirar o leite materno e dá-lo na mamadeira, se essa for a orientação do médico.

crianças com Down podem ter algum problema cardíaco. Algumas malformações são quase inofensivas, e outras são mais complexas, e precisam ser tratadas com remédios ou cirurgicamente. Esse é um dos motivos para querer saber com antecedência, durante a gravidez, se a criança tem Down.

Também são mais frequentes na síndrome de Down: obesidade, baixa estatura, alterações do sistema endócrino como diabete e hipotireoidismo, alterações hematológicas (no sangue), além da propensão maior a infecções.

Crianças com síndrome de Down podem ter uma vida longa e cheia de realizações. Elas só precisam de oportunidades para que possam se tornar independentes e descobrir suas habilidades. Existem até casos de casamentos e famílias formadas por pessoas que têm a síndrome.
Atualmente há iniciativas para integrar crianças e adultos especiais ao mercado de trabalho, inclusive com o apoio do governo. É fundamental que crianças com Down sejam incluídas desde cedo em programas de estimulação, sem deixar de lado a convivência com as outras crianças em geral. Outro aspecto que vale ressaltar é que essas crianças têm um alto grau de afetividade e sensibilidade, o que faz com que sejam adoradas por quem conviva com elas.

A saúde de crianças com Down sempre merece atenção especial, por causa da incidência mais frequente de doenças.
Embora no início haja um grande impacto tanto nos pais como em familiares com a chegada de um bebê com a síndrome de Down, hoje já se tem conhecimento mais aprofundado sobre as peculiaridades desta síndrome

favorecendo a essas crianças uma qualidade de vida  e um melhor desenvolvimento psico-fisico-emocional dando a eles a capacidade de viver a vida em sua plenitude.

É importante o atendimento multidisciplinar para uma boa evolução destas crianças.

Seu pediatra estará ao lado de vocês nesta caminhada

Sobre o autor

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Jane Rezende é médica pediatra.

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